INSIEME CONTRO L’ADLD
Benvenuti!
L’Associazione ADLD è nata nel 2020 ed opera nel settore della ricerca scientifica di particolare interesse sociale perseguendo le seguenti finalità: informare sulle problematiche relative alla Leucodistrofia Autosomica Dominante e finanziare la ricerca scientifica; riunire i malati, far conoscere la malattia e far dialogare tra loro i medici che se ne occupano; divulgare la conoscenza della malattia sia in campo medico-scientifico che pubblico.
L’Associazione, ADLD, si pone come punto di riferimento per raccogliere informazioni, segnalazioni e problematiche relative alle persone affette da Leucodistrofia Autosomica Dominante, in modo da capire le effettive esigenze dei malati e delle loro famiglie.
Fra gli obiettivi dell’Associazione vi è anche l’aggiornamento continuo sulle scoperte scientifiche che aprono nuove prospettive della ricerca che si muove verso l’identificazione di nuove terapie farmacologiche oltre che perfezionare il Percorso diagnostico terapeutico per il Paziente.
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“Semplice come bere un bicchiere d’acqua”, si dice in gergo per rendere l’idea di quanto possa essere facile un’azione. Ma non sempre è così. Per Domenico per esempio bere un bicchiere d’acqua non è affatto semplice. La mano trema e non riesce nemmeno a portarlo alla bocca. Così come non è stato facile all’inizio capire quale fosse la malattia che gli impediva di compire anche i movimenti banali o che lo costringeva a stare a casa per colpa di una vescica un po’ troppo reattiva. Come spesso accade per le malattie rare la diagnosi giunge sempre dopo un iter piuttosto travagliato. Anche nel caso di Domenico, prima di fare il nome della Leucodistrofia autosomica dominante dell’adulto (ADLD), la prima ipotesi fu quella della sclerosi multipla. D’altra parte si tratta sempre di una malattia neurodegenerativa che insorge nei pazienti adulti, come dice il nome, generalmente oltre i 30-40 anni. L’ADLD è caratterizzata dalla perdita della sostanza bianca del sistema nervoso centrale, che porta a disturbi del movimento e gravi alterazioni del sistema nervoso autonomo, come incapacità a mantenere una corretta pressione sanguigna e temperatura corporea e incontinenza. Generalmente l’ADLD insorge quasi sempre come una disautonomia: “Nei pazienti smette di funzionare il sistema nervoso autonomo, che permette di compiere quelle azioni che sono fuori del controllo volontario, come regolare la pressione sanguigna, andare di corpo e mantenere una corretta temperatura corporea. In questa prima fase infatti possono verificarsi anche febbri molto alte. Dopo qualche anno, insorgono i primi sintomi cerebellari, per cui i pazienti iniziano ad avere tremori e difficoltà a deambulare. La loro vita cambia completamente”.
